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1.
Rev. cuba. oftalmol ; 35(3)sept. 2022.
Article in Spanish | LILACS, CUMED | ID: biblio-1441743

ABSTRACT

Si en el período temprano de la vida ocurre alguna condición que no permita una adecuada estimulación visual se produce la ambliopía por deprivación. Las afecciones corneales que se diagnostican en los niños pueden tener un origen congénito o adquirido, este último traumático o no. El conocimiento del diagnóstico de las afecciones que ocasiona opacidad corneal en niños es determinante para poder obtener todos los elementos necesarios que ayuden a identificar un diagnóstico lo más temprano y preciso posible y proveer una adecuada guía para escoger estrategias de tratamiento, por parte del equipo multidisciplinario involucrado. El objetivo fue abordar de manera actualizada las características en el diagnóstico y tratamiento de las opacidades corneales en edades pediátricas. Se realizó una búsqueda automatizada sobre el tema teniendo en cuenta las publicaciones de los últimos cinco años. Se utilizó la plataforma Infomed, específicamente la Biblioteca Virtual de Salud(AU)


If any medical condition that does not allow adequate visual stimulation manifests early in life, deprivation amblyopia follows. Corneal conditions diagnosed in children may have a congenital or acquired origin, the latter being traumatic or not. Knowledge of the diagnosis of conditions that cause corneal opacity in children is crucial to obtain all the necessary elements to help identify the earliest and most accurate diagnosis possible and to provide an adequate guide to choose treatment strategies by the multidisciplinary team involved. The objective was to address in an updated way the characteristics in the diagnosis and treatment of corneal opacities in pediatric ages. An automated search on the subject was carried out taking into account the publications of the last five years. The Infomed platform was used, specifically the Virtual Health Library(AU)


Subject(s)
Humans , Corneal Opacity/diagnosis , Corneal Transplantation/methods
2.
Rev. bras. oftalmol ; 81: e0070, 2022. graf
Article in English | LILACS | ID: biblio-1407683

ABSTRACT

ABSTRACT Chlorpromazine is a medication widely used in psychiatry for the treatment of psychoses, especially schizophrenia. Since 1964, published articles have been correlating this medication with the appearance of ocular alterations. In this paper, we report the case of a 65-year-old patient with ocular effects due to long-term therapy with chlorpromazine. Biomicroscopy of both eyes presented diffuse granular brown deposits, most prominent at the deep stroma and corneal endothelium level. Also showed anterior subcapsular brown deposits with a stellate pattern in the lens. The total amount exceeds 2.000g (significant for the ocular alterations described) considering the patient's daily dosage of chlorpromazine of 300mg for ten years. After performing complete ophthalmic evaluation and discarding other causes for the ocular deposits, we diagnosed a secondary corneal deposit and cataract due to the use of chlorpromazine. This case reinforces the importance of periodic follow-up with an ophthalmologist for chlorpromazine users to trace ocular changes, heeding the exposure time and its dosage.


RESUMO A clorpromazina é uma medicação muito empregada na psiquiatria para tratamento de psicoses, especialmente em casos de esquizofrenia. Desde 1964 existem artigos publicados que correlacionam o uso dessa medicação com o aparecimento de alterações oculares. Neste trabalho, relatamos o caso de um paciente de 65 anos com efeitos oculares devido à terapia de longo prazo com clorpromazina. A biomicroscopia de ambos os olhos apresentou depósitos granulares difusos e de cor marrom, mais proeminente ao nível do estroma profundo e do endotélio da córnea, além de depósitos castanhos subcapsulares anteriores centrais em um padrão estrelado no cristalino. Considerando a dose diária de clorpromazina de 300mg por 10 anos usada pelo paciente, a quantidade total ultrapassa 2.000g (dose considerada significativa para as alterações oculares descritas). Após avaliação oftalmológica completa e descartado outras causas desses depósitos oculares, foram diagnosticados depósito corneano e catarata secundários ao uso de clorpromazina. O caso apresentado reforça a importância do acompanhamento oftalmolÓgico periÓdico de usuários de clorpromazina para o rastreio de alteraçÕes oculares, atentando-se ao tempo de exposição à droga e à posologia da mesma.


Subject(s)
Humans , Male , Aged , Cataract/chemically induced , Chlorpromazine/adverse effects , Chlorpromazine/toxicity , Cornea/drug effects , Corneal Diseases/chemically induced , Corneal Opacity/chemically induced , Pigmentation Disorders/chemically induced , Antipsychotic Agents/adverse effects , Antipsychotic Agents/toxicity , Antipsychotic Agents/therapeutic use , Bipolar Disorder/drug therapy , Visual Acuity , Chlorpromazine/administration & dosage , Chlorpromazine/therapeutic use , Corneal Diseases/diagnosis , Corneal Opacity/diagnosis , Slit Lamp , Slit Lamp Microscopy
3.
Rev. bras. oftalmol ; 80(2): 143-145, Mar.-Apr. 2021. graf
Article in English | LILACS | ID: biblio-1280101

ABSTRACT

ABSTRACT A 27-year-old healthy man with a history of bilateral photorefractive keratectomy (PRK) enhancement after femtosecond laser in situ keratomileusis (LASIK) presented with decreased uncorrected distance visual acuity (UDVA) of 20/125 in the right eye (OD) and 20/300 in the left eye (OS) six months after PRK. Examination revealed bilateral dense subepithelial opacities. Both eyes (OU) were treated with superficial keratectomy combined with phototherapeutic keratectomy (PTK) and adjunctive application of mitomycin C 0.02%. At three months follow up UDVA was 20/30 OD and 20/25 OS. Superficial keratectomy combined with PTK seems to be a safe and efficient technique for treatment of dense subepithelial scar formation following PRK enhancement after LASIK.


RESUMO Um homem saudável de 27 anos de idade com história de aprimoramento com ceratectomia fotorrefrativa (PRK) bilateral, após Ceratomileuse Assistida por Excimer Laser In Situ (LASIK) com laser de femtossegundos, apresentou diminuição da acuidade visual à distância não corrigida (AVNC) de 20/125 no olho direito (OD) e 20/300 no olho esquerdo (OE) seis meses após PRK. O exame revelou opacidades subepiteliais densas bilaterais. Ambos os olhos (AO) foram tratados com queratectomia superficial combinada com ceratectomia fototerapêutica (PTK) e aplicação adjuvante de mitomicina C a 0,02%. Aos três meses de acompanhamento, o AVNC foi de 20/30 OD e 20/25 OE. A ceratectomia superficial combinada com PTK parece ser uma técnica segura e eficiente para o tratamento da formação densa de cicatrizes subepiteliais após o aprimoramento com PRK pós-LASIK.


Subject(s)
Humans , Male , Adult , Fibrosis/therapy , Photorefractive Keratectomy/adverse effects , Wound Healing , Fibrosis/etiology , Visual Acuity , Mitomycin/administration & dosage , Photorefractive Keratectomy/methods , Corneal Opacity/diagnosis , Corneal Opacity/etiology , Corneal Topography , Keratomileusis, Laser In Situ , Debridement , Corneal Surgery, Laser , Slit Lamp Microscopy , Myopia/surgery
4.
Rev inf cient ; 100(5): 1-8, 2021. tab
Article in Spanish | LILACS, CUMED | ID: biblio-1348800

ABSTRACT

Introducción: La opacificación de la cápsula posterior continúa siendo la complicación posoperatoria tardía más frecuente tras la cirugía de catarata. Objetivo: Determinar los resultados visuales en la realización de la capsulotomía posterior con el equipo NIDEK YAG C-1800 a 75 pacientes que desarrollaron opacidad de la cápsula posterior (150 ojos); los cuales asistieron al Centro Oftalmológico del Hospital General Docente "Dr. Agostinho Neto", provincia Guantánamo, en el período comprendido entre abril de 2015 a abril de 2019. Método: Se efectuó un estudio longitudinal, prospectivo y descriptivo en pacientes diagnosticados con opacidad de la cápsula posterior, a los cuales se les realizó capsulotomía posterior en dicho centro antes mencionado. Las variables estudiadas fueron: edad, sexo, agudeza visual corregida con cristales (AV.cc) a los tres meses posteriores a la cirugía y complicaciones encontradas. Resultados: El 57,3 % presentó una edad mayor a los 75 años, el sexo femenino quedó representado en un 62 %. La metaplasia fibrosa con un 57,3 % fue la opacidad de cápsula posterior más frecuente después de la aplicación del láser y el 74,7 % de los pacientes evolucionó con una buena agudeza visual, mayor o igual a 0,6. La complicación más frecuente fue la elevación transitoria de la tensión ocular con un 32,7 %. Conclusiones: La capsulotomía posterior con NIDEK YAG C-1800 demuestra ser un procedimiento quirúrgico efectivo en los pacientes diagnosticados con opacidad de la cápsula posterior, la mayoría de los pacientes alcanzó una agudeza visual mayor a 0,5. Existieron pocas complicaciones relacionadas con el proceder.


Introduction: The opacification of the posterior capsule remains the most frequent late postoperative complication following cataract surgery. Objective: To determine the visual outcomes obtained in the performance of posterior capsulotomy with the NIDEK YAG C-1800 equipment in 75 patients with opacification of the posterior capsule (150 eyes) who were attended in the Ophthalmology Center setted at the Hospital General Docente "Dr. Agostinho Neto" in Guantánamo, from April 2015 to April 2019. Method: A longitudinal, prospective and descriptive study was carried out in patients diagnosed with posterior capsule opacity, who underwent posterior capsulotomy in the aforementioned center. Variables studied were as follow: age, sex, visual acuity corrected with glasses (VA.cc) (3 months after surgery), and complications encountered. Results: The 57.3% of the total were over 75 years of age, and 62% were female. Fibrous metaplasia was the most frequent posterior capsule opacity found after laser application (57.3%) and the 74.7% of patients evolved with good visual acuity (≥0,6). The most frequent complication was transient elevation of ocular pressure (32.7%). Conclusions: Posterior capsulotomy with NIDEK YAG C-1800 proved to be effective, as surgical procedure, in patients diagnosed with posterior capsule opacity, most patients achieved visual acuity over 0.5. There were minimum complications related to the procedure.


Introdução: A opacificação da cápsula posterior continua sendo a complicação pós-operatória tardia mais frequente após a cirurgia de catarata. Objetivo: Determinar os resultados visuais na realização da capsulotomia posterior com o equipamento NIDEK YAG C-1800 em 75 pacientes que desenvolveram opacidade da cápsula posterior (150 olhos); que frequentaram o Centro Oftalmológico do Hospital General Docente "Dr. Agostinho Neto", província de Guantánamo, no período de abril de 2015 a abril de 2019. Método: Foi realizado um estudo longitudinal, prospectivo e descritivo em pacientes com diagnóstico de opacidade da cápsula posterior, submetidos à capsulotomia posterior no referido centro. As variáveis estudadas foram: idade, sexo, acuidade visual corrigida por cristal (AV.cc) três meses após a cirurgia e complicações encontradas. Resultados: 57,3% tinham mais de 75 anos, o sexo feminino estava representado em 62%. Metaplasia fibrosa com 57,3% foi a opacidade da cápsula posterior mais frequente após a aplicação do laser e 74,7% dos pacientes evoluíram com boa acuidade visual, maior ou igual a 0,6. A complicação mais frequente foi a elevação temporária da tensão ocular com 32,7%. Conclusões: A capsulotomia posterior com NIDEK YAG C-1800 se mostra um procedimento cirúrgico eficaz em pacientes com diagnóstico de opacidade da cápsula posterior, a maioria dos pacientes alcançou acuidade visual maior que 0,5. Houve poucas complicações relacionadas ao procedimento.


Subject(s)
Humans , Cataract Extraction/adverse effects , Corneal Opacity/diagnosis , Posterior Capsulotomy/methods , Epidemiology, Descriptive , Prospective Studies , Longitudinal Studies , Intraocular Pressure
5.
Rev. bras. oftalmol ; 74(6): 390-392, nov.-dez. 2015. graf
Article in English | LILACS | ID: lil-767073

ABSTRACT

RESUMO A síndrome de Rothmund (RTS) é uma rara genodermatose, de herança autossômica recessiva. Sua incidência é desconhecida, com aproximadamente 300 casos descritos na literatura. A síndrome é determinada por eritema facial (poiquilodermia), seu marco diagnóstico, além de alterações esqueléticas, alopecia, catarata juvenil e predisposição a osteossarcoma. Neste relato, descrevemos uma paciente com esta síndrome, que foi referida ao serviço de oftalmologia por baixa visão e hiperemia ocular.


ABSTRACT Rothmund-Thomson syndrome (RTS) is a rare autosomal recessive genodermatosis. While its incidence is unknown, approximately 300 cases have been reported in the literature. The syndrome typically presents with a characteristic facial rash (poikiloderma), its diagnostic hallmark, and heterogeneous clinical features including congenital skeletal abnormalities, sparse hair distribution, juvenile cataracts, and a predisposition to osteosarcoma. This is a report describing a patient diagnosed with RTS referred to us because of low vision and red eyes.


Subject(s)
Humans , Female , Rothmund-Thomson Syndrome/complications , Rothmund-Thomson Syndrome/diagnosis , Rothmund-Thomson Syndrome/pathology , Visual Acuity , Entropion/surgery , Entropion/etiology , Rothmund-Thomson Syndrome/genetics , Corneal Transplantation , Limbus Corneae , Corneal Opacity/diagnosis , Corneal Opacity/etiology , Corneal Opacity/pathology , Genetic Predisposition to Disease , Hyperemia
6.
Arq. bras. oftalmol ; 74(6): 430-434, nov.-dez. 2011. ilus, graf, tab
Article in Portuguese | LILACS | ID: lil-613444

ABSTRACT

OBJETIVO: O objetivo deste estudo foi determinar a prevalência e gravidade das complicações oculares em pacientes com mucopolissacaridoses (MPS). MÉTODOS: Vinte e nove pacientes com diagnóstico de mucopolissacaridoses foram estudados. Foram avaliados: idade, sexo, acuidade visual, presença de estrabismo, erros refrativos, exame de fundo de olho, pressão intraocular, espessura corneal central e ultrassonografia ocular. RESULTADOS: Foram avaliados três pacientes com MPS I (12 por cento), 11 pacientes com MPS II (37,9 por cento), um paciente com MPS III (3,4 por cento) e 14 pacientes com MPS VI (48,3 por cento). A média de idade foi de 9,5 anos (DP 5,5). Observou-se hipermetropia em 88,5 por cento (23 pacientes) e astigmatismo em 51,7 por cento (15 pacientes). A média da acuidade visual corrigida foi de 0,45 logMAR (DP 0,68). A média do equivalente esférico foi +3,57 D (DP 2,46) e da pressão intraocular foi 17 mmHg (DP 3,9). Os achados mais comuns foram: espessamento palpebral 24,1 por cento (7 pacientes); opacidade da córnea, 55,2 por cento dos casos (16 pacientes); atrofia do nervo óptico, 23,1 por cento (6 pacientes); dobras radiais na retina 24 por cento (7 pacientes). O fundo de olho não foi examinado em 3 pacientes devido à opacidade de córnea. A média da espessura do complexo esclera-retina-coroide (ERC) medida por ultrassom foi de 1,78 mm (DP 0,51). CONCLUSÃO: Os achados oftalmológicos mais proeminentes foram espessamento palpebral, diminuição da acuidade visual, hipermetropia moderada, opacidade da córnea, dobras radiais na retina perimacular e atrofia do nervo óptico.


PURPOSE: The objective of this study was to determine the prevalence and severity of ocular complications in patients with mucopolysaccharidosis (MPS). METHODS: Twenty-nine patients with diagnosis of mucopolysaccharidosis were studied. Age, gender, visual acuity, presence of strabismus, refractive error, fundus examination, intraocular pressure, central corneal thickness and ocular echography were assessed for each individual. RESULTS: There were three patients with MPS I (12 percent), eleven patients with MPS II (37.9 percent), one patient with MPS III (3.4 percent) and fourteen patients with MPS VI (48.3 percent). Mean age was 9.5 years (ranged from 1.2 to 20 years, DP 5.5). Refraction was available in 26 patients, from which 88.5 percent (23 patients) were hyperopic, and 53.8 percent (14 patients) presented astigmatism. Best corrected visual acuity was available in 18 patients and the mean was 0.45 logMAR (DP 0.68). The mean spherical equivalent was +3.57 D (SD 2.46) and intraocular pressure was 17 mmHg (SD 3.9). The most common findings were: eyelid thickening in 24.1 percent (7 patients); corneal opacity in 55.2 percent of cases (16 patients); optic nerve atrophy in 23.1 percent (6 patients); and radial folds in the retina in 24 percent (7 patients). The fundus was examined in 26 out of 29 patients because corneal opacity avoided the exam in 3 of them. The average thickness of the complex sclera-retina-choroid (SRC was 1.78 mm (SD 0.51). CONCLUSION: The most prominent ophthalmologic findings were eyelid thickening, decreased visual acuity, high hyperopia, corneal opacity, perimacular radial folds in the retina and optic nerve atrophy.


Subject(s)
Child , Female , Humans , Male , Corneal Opacity/etiology , Mucopolysaccharidoses/complications , Optic Atrophy/etiology , Refractive Errors/etiology , Corneal Opacity/diagnosis , Intraocular Pressure/physiology , Optic Atrophy/diagnosis , Prevalence , Refractive Errors/diagnosis , Severity of Illness Index , Visual Acuity/physiology
7.
Arq. bras. oftalmol ; 74(6): 447-448, nov.-dez. 2011. ilus
Article in English | LILACS | ID: lil-613448

ABSTRACT

Fabry disease is an X-linked disease of glycosphingolipid (GL) metabolism. The accumulation of GL in tissues can affect multiple organ systems. Initial symptoms includes episodes of severe pain in the extremities, cornea verticillata and skin lesions. In late stages, kidney, heart and brain can be involved. This report attempts for importance of cornea verticillata in the diagnosis of Fabry disease in a young patient with pain in the lower limb extremities.


A doença de Fabry é um erro inato no metabolismo de glicosfingolipides (GL) ligado ao cromossomo X. O acúmulo de GL nos tecidos pode afetar múltiplos órgãos e sistemas. Os sintomas iniciais incluem episódios de dor nas extremidades, córnea verticilata e lesões na pele. Em estágios avançados, os rins, coração e cérebro podem ser envolvidos. Este relato de caso enfatiza para importância da córnea verticilata para o diagnóstico de doença de Fabry em paciente jovem com dor nos membros inferiores.


Subject(s)
Adolescent , Humans , Male , Fabry Disease/diagnosis , alpha-Galactosidase/blood , Biomarkers/blood , Corneal Opacity/complications , Corneal Opacity/diagnosis , Fabry Disease/genetics
8.
Rev. bras. oftalmol ; 70(4): 248-251, jul.-ago. 2011. ilus
Article in Portuguese | LILACS | ID: lil-601025

ABSTRACT

A Síndrome de Urrets-Zavalia apresenta achados oculares bem descritos, porém sua fisiopatologia ainda é incerta. A isquemia iriana é o mecanismo proposto mais comum. Descrevemos dois casos submetidos à ceratoplastia lamelar profunda (CLP) realizadas pelo mesmo cirugião que desenvolveram a síndrome. No primeiro caso, a indicação cirúrgica foi para o tratamento de opacidade corneana e, no segundo, para o de ceratocone. No pós-operatório, ambos os pacientes evoluíram com pupila dilatada fixa que não regrediu totalmente apesar do tratamento administrado.


The Urrets-Zavalia Syndrome presents well described ocular findings, even though its physiopathology is still unsure. Iris ischemia is the most common proposing mechanism. We describe two cases that underwent deep lamellar keratoplasty (DLK) performed by the same surgeon and developed the syndrome. In the first case, the surgical indication was for corneal opacity treatment and, in the second case, for keratoconus treatment. During the post-operatory, both patients developed fixed dilated pupil, which didn't regress completely inspite of the onset treatment.


Subject(s)
Humans , Male , Female , Adult , Pilocarpine/administration & dosage , Mydriasis/etiology , Mydriasis/drug therapy , Corneal Transplantation/adverse effects , Corneal Opacity/surgery , Keratoconus/surgery , Pilocarpine/therapeutic use , Atrophy , Syndrome , Mydriasis/diagnosis , Pupil/physiology , Iris/pathology , Corneal Transplantation/methods , Corneal Opacity/diagnosis , Descemet Membrane/pathology , Iris Diseases/diagnosis , Iris Diseases/etiology , Ischemia , Keratoconus/diagnosis
9.
Korean Journal of Ophthalmology ; : 352-354, 2011.
Article in English | WPRIM | ID: wpr-138073

ABSTRACT

An 18-year-old man presented with poor vision in both eyes that had been present since birth. Central corneal opacity and inferior peripheral sclerocornea with iridocorneal adhesion were observed upon anterior segment examination of the left eye. A coloboma of the iris was observed in the patient's right eye, which manifested as a small notch in the inferior pupillary margin and cataract. Fundus examination of the right eye showed a large inferior chorioretinal coloboma involving the optic disc and macula. It is essential to examine the fundus in detail, if possible, in cases of Peters' anomaly, because these patients may have congenital anomalies such as chorioretinal coloboma.


Subject(s)
Adolescent , Humans , Male , Abnormalities, Multiple , Anterior Eye Segment/abnormalities , Choroid/abnormalities , Coloboma/diagnosis , Corneal Opacity/diagnosis , Diagnosis, Differential , Eye Abnormalities/diagnosis , Microscopy, Acoustic , Optic Nerve/abnormalities , Retina/abnormalities
10.
Korean Journal of Ophthalmology ; : 352-354, 2011.
Article in English | WPRIM | ID: wpr-138072

ABSTRACT

An 18-year-old man presented with poor vision in both eyes that had been present since birth. Central corneal opacity and inferior peripheral sclerocornea with iridocorneal adhesion were observed upon anterior segment examination of the left eye. A coloboma of the iris was observed in the patient's right eye, which manifested as a small notch in the inferior pupillary margin and cataract. Fundus examination of the right eye showed a large inferior chorioretinal coloboma involving the optic disc and macula. It is essential to examine the fundus in detail, if possible, in cases of Peters' anomaly, because these patients may have congenital anomalies such as chorioretinal coloboma.


Subject(s)
Adolescent , Humans , Male , Abnormalities, Multiple , Anterior Eye Segment/abnormalities , Choroid/abnormalities , Coloboma/diagnosis , Corneal Opacity/diagnosis , Diagnosis, Differential , Eye Abnormalities/diagnosis , Microscopy, Acoustic , Optic Nerve/abnormalities , Retina/abnormalities
11.
Arq. bras. oftalmol ; 73(4): 367-369, July-Aug. 2010. ilus
Article in Portuguese | LILACS | ID: lil-560613

ABSTRACT

A anomalia de Peters consiste na mais comum opacidade corneana congênita e é secundária à malformação do segmento anterior do olho. Suas principais características são opacidade corneana central e sinéquias da íris e/ou do cristalino com a região do leucoma. Pode apresentar-se de forma isolada ou associada a outras anomalias oculares e sistêmicas, tendo prognóstico mais sombrio nestes casos. A etiologia da anomalia Peters permanece incerta, sendo aventadas causas genéticas, infecciosas, traumáticas e tóxicas. O tratamento varia com a apresentação do quadro, sendo importante a pronta detecção da doença, possibilitando o tratamento precoce, com bom desenvolvimento da visão. Este trabalho relata um caso de anomalia de Peters diagnosticado tardiamente e discute as características da doença e possibilidades de tratamento.


Peter's anomaly consists in the most common congenital corneal opacity related to a malformation of the anterior segment of the eye. Its main characteristics are central leukoma and iridocorneal adherences at the area affected by the leukoma. It can be identified isolated or in association with other ocular or systemic abnormalities, and the prognostic tend to be worse in the latter cases. The etiology of Peter's anomaly remains uncertain, but the most likely causes are related to genetic, infectious, traumatic and toxic factors. A range of possible treatment strategies exists, though the effectiveness of each of them depends on how the disease occurs and whether it is identified in early or advanced stages - the earlier the diagnosis, the higher the possibility of a successful intervention, given that precocious treatments are more likely to result in a good development of the vision. This work reports a case of Peter's anomaly that was diagnosed in an advanced stage, discussing the characteristics of the case and treatment possibilities.


Subject(s)
Adult , Female , Humans , Anterior Eye Segment/abnormalities , Corneal Opacity/congenital , Corneal Opacity/diagnosis , Corneal Opacity/therapy , Visual Acuity
12.
Medicina (B.Aires) ; 70(1): 37-43, feb. 2010. ilus, tab
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-633715

ABSTRACT

La enfermedad de Fabry es un desorden lisosomal de transmisión ligada al cromosoma X debida al déficit de la enzima alfa galactosidasa A, con acumulación multisistémica de globotriaosilceramida y compromiso neurológico, gastrointestinal, cardíaco, renal, dermatológico y oftalmológico. Estudios recientes indican que las mujeres heterocigotas desarrollan síntomas similares a los de los varones, pero no existen en nuestro país datos comparativos respecto de la frecuencia relativa de manifestaciones clínicas, edad de inicio y gravedad entre hombres y mujeres con enfermedad de Fabry. Identificamos 59 pacientes adultos sintomáticos con enfermedad de Fabry: 32 varones (edad media: 34.8 años) y 27 mujeres (edad media: 46.6 años). El diagnóstico se hizo por estudios enzimáticos en los hombres y genéticos en las mujeres. Se evaluó la frecuencia y la gravedad de las manifestaciones de la enfermedad. Las manifestaciones más frecuentes fueron acroparestesias, angioqueratomas, hipohidrosis y córnea verticilada; las tres primeras fueron estadísticamente más frecuentes en hombres, en los cuales la gravedad de estos síntomas fue significativamente mayor. Proteinuria e hipertrofia ventricular izquierda fueron hallazgos frecuentes tanto en hombres como en mujeres. Hubo una latencia prolongada entre la edad del inicio y la del diagnóstico de 14 años para varones y 30 para mujeres. La enfermedad de Fabry es una enfermedad subdiagnosticada y potencialmente letal que afecta a ambos sexos. La existencia de reemplazo enzimático obliga a identificar precozmente los síntomas y signos sugestivos de la enfermedad para realizar un diagnóstico y tratamiento precoces.


Fabry disease is an X- linked lysosomal disorder due to deficient activity of the enzyme alpha galactosidase A which leads to multisystemic storage of globotriaosylceramide with neurologic, gastrointestinal, cardiac, renal, skin and ophtalmological involvement. Recent studies indicate that heterozygous females develop symptoms similar to the males, but comparative information regarding the relative frequency of clinical manifestations, age of onset and severity of the disorder between males and females with Fabry disease is not available in Argentina. We identified 59 symptomatic adult patients with Fabry disease: 32 males (mean age 34.8 years) and 27 females (mean age 46.6 years). Diagnosis was made by enzymatic analysis in males and by genetic studies in females. We compared the frequency and severity of the clinical manifestations in females and males with this disease. The most frequent manifestations were: acroparesthesias, angiokeratomas, hypohydrosis (all them were significantly more frequent in males than in females, as well as the severity of symptoms), and cornea verticillata. Proteinuria and ventricular hypertrophy were frequent findings both in males and females. There was a delayed latency between age at onset and age at diagnosis in our group: 14 years for men and 30 years for females. Fabry disease is an underdiagnosed and potentially fatal disorder that affects both sexes. The availability of enzyme replacement therapy should stimulate the identification of signs and symptoms suggestive of this disorder, to allow earlier diagnosis and treatment.


Subject(s)
Humans , Male , Female , Adult , Middle Aged , Aged , Young Adult , Fabry Disease/diagnosis , alpha-Galactosidase/genetics , Argentina , Severity of Illness Index , Sex Factors , Fabry Disease/complications , Hypertrophy, Left Ventricular/diagnosis , alpha-Galactosidase/blood , Corneal Opacity/diagnosis , Corneal Opacity/etiology , Heterozygote , Angiokeratoma/diagnosis , Angiokeratoma/etiology , Mutation
13.
Arq. bras. oftalmol ; 69(6): 933-935, nov.-dez. 2006. ilus
Article in Portuguese | LILACS | ID: lil-440436

ABSTRACT

Os autores relatam um caso de mucopolissacaridose tipo VI em paciente de 19 anos, diagnosticada por meio de exame genético-clínico, demonstrando várias manifestações sistêmicas, incluindo alterações oftalmológicas como: opacidade corneal, aumento da pressão intra-ocular e aumento importante da espessura corneal. Discutem-se os achados característicos sindrômicos e a influência da espessura corneal na alteração da pressão intra-ocular podendo levar a tratamentos antiglaucomatosos desnecessários.


The authors report a case of a 19-year-old patient presenting with type VI mucopolysaccharidosis, diagnosed by genetic-clinical examination, demonstrating several systemic manifestations, including ocular disorders such as: corneal opacity, elevated intra-ocular pressure and increase of corneal thickness. The authors discuss the characteristic syndromic findings and the influence of corneal thickness associated with an increase in intraocular pressure leading to unnecessary antiglaucomatous treatment.


Subject(s)
Humans , Female , Adult , Glaucoma/diagnosis , Mucopolysaccharidosis VI/pathology , Cornea/pathology , Corneal Opacity/diagnosis , Diagnostic Techniques, Ophthalmological , Intraocular Pressure/physiology , Syndrome , Unnecessary Procedures
15.
Arq. bras. oftalmol ; 65(1): 79-81, jan.-fev. 2002. tab
Article in Portuguese | LILACS | ID: lil-308702

ABSTRACT

Objetivo:Avaliar as condições oftalmológicas da população indígena do Alto Rio Negro, fronteira do Brasil com a Colômbia. Métodos: Exame oftalmológico de 179 índios habitantes do Rio Tiquié, afluente do Rio Negro, em julho de 1999. Resultado: Opacidades numulares corneanas 28,5 por cento; pterígio 12,8 por cento; tracoma 55 por cento. Do total de índios examinados 2,8 por cento apresentavam visão inferior a contar dedos a 5 metros, devido a lesões corneanas secundárias ao tracoma.


Subject(s)
Humans , Male , Female , Adolescent , Adult , Middle Aged , Indians, South American , Pterygium/diagnosis , Trachoma , Brazil , Corneal Opacity/diagnosis , Corneal Opacity/etiology , Surveys and Questionnaires , Trachoma
16.
Rev. mex. oftalmol ; 71(6): 213-5, nov.-dic. 1997. ilus
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-227486

ABSTRACT

La degeneración marginal de Terrien, enfermedad no inflamatoria que afecta la córnea periférica, generalmente se presenta en individuos de edad media y es habitualmente unilateral al inicio, tendiendo posteriormente a la bilateralidad. Consiste en una delgazamiento de la córnea periférica que cursa sin afección epitelial y que en su borde de avance muestra infiltrados lipídos. Se presenta un caso de la enfermedad en una niña de 7 años


Subject(s)
Humans , Female , Astigmatism , Descemet Membrane/injuries , Corneal Diseases/diagnosis , Corneal Opacity/diagnosis
18.
Rev. bras. oftalmol ; 54(3): 61-65, mar. 1995. ilus
Article in Portuguese | LILACS | ID: lil-309817

ABSTRACT

A vitreoretinocoroidopatia é uma rara distrofia que apresenta uma anormal hipopigmentaçäo e hiperpigmentaçäo coroidoretiniana, geralmente entre as veias vorticosas e ora serrata em 360 graus, opacidade brancas pré-retinianas nesta área, estreitamento arteriocular, oclusäo capilar, neovascularizaçäo retiniana, condensaçäo fibrilar vítrea e um moderado número de células pigmentadas no vítreo. Sua evoluçäo é extremamente lenta, sendo já encontrada na primeira década da vida em pacientes sadios. Näo há correlaçäo com doenças sistêmicas, ou mesmo descolamento de retina, degeneraçöes retinianas em látice e buracos periféricos da retina.


Subject(s)
Humans , Female , Adult , Choroid Neoplasms , Eye Diseases, Hereditary/diagnosis , Eye Diseases, Hereditary/rehabilitation , Retinal Neoplasms , Fluorescein Angiography , Hyperpigmentation/diagnosis , Hypopigmentation/diagnosis , Corneal Opacity/diagnosis , Visual Acuity
19.
Pediatr. día ; 9(2): 103-7, mayo-jun. 1993. tab
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-125422

ABSTRACT

El niño nace con todas las estructuras oculares normales pero las conexiones cerebrales y la visión se desarrolla en la vida extrauterina. La agudeza visual, es decir, la capacidad de ver detalles se desarrolla desde los primeros meses hasta alrededor de los seis años. Este período de la vida, en que se establecen las condiciones de visión normal se llama período crítico del desarrollo visual. Si hay impedimento para que las imágenes lleguen a la retina en forma adecuada, o si no llegan en forma similar a ambos ojos, se producen severas alteraciones que deben ser corregidas dentro del período crítico. Analizaremos el normal desarrollo de la visión y luego las patologías que pueden interferir en este proceso


Subject(s)
Humans , Infant, Newborn , Infant , Child, Preschool , Child , Eye Diseases/diagnosis , Blepharoptosis/diagnosis , Cataract/congenital , Conjunctivitis/diagnosis , Refractive Errors/diagnosis , Glaucoma/congenital , Keratitis/diagnosis , Lacrimal Apparatus Diseases/diagnosis , Corneal Opacity/diagnosis , Retinoblastoma/diagnosis , Retinopathy of Prematurity/diagnosis , Strabismus/diagnosis
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